تالاسمی از بیماری های ژنتیکی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد؛ بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می شود. هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش می یابد.هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است و شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتاست. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد که نتیجه آن بروز یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می انجامد. تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتاتالاسمی است. در بتاتالاسمی اختلال روی کروموزوم «۱۱» و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزوم «۱۶» است. در کشور ما نوع بتاتالاسمی شایع است، بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است. بتاتالاسمی شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.

افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۳۵ درصد فرزندشان دچار تالاسمی شدید یا ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت. تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره  بتایی ساخته نمی شود یا به مقدار کمی ساخته می شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می کند که این زنجیره های آلفای اضافی برای گلبول های قرمز سمی است و با رسوب روی سلول های گلبول قرمز باعث می شود که گلبول های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شود و زنجیره های آلفا در مغز استخوان رسوب کند. از طرفی به علت خون سازی غیرموثر، مراکز خون ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خون سازی می کند و بزرگ می شود. شایع ترین درمان برای تمامی اشکال  تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. اما همان طور که پیشتر نیز اشاره شد بهترین درمان پیش گیری از وقوع بیماری است. بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود. در حال حاضر موثرترین راه پیش گیری از بیماری تالاسمی غربالگری این بیماری و سپس بررسی مولکولی افرادی است که در غربالگری در گروه افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزارت بهداشت در حال انجام است. با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت و یا آمنیوسنتز (هفته ۱۰-۱۵ حاملگی) و بررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور است سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است.

منبع:

http://www.genetic-center.ir/